Mutaciones genéticas durante la aparición y desarrollo del cáncer. Revisión de la Literatura - Gálvez Vila, Richard Marcial; Ordoñez Smith, Yudelka; Fleitas Almirall, Alejandro Antonio; Naranjo Lima, Shania (Scalpelo, 2025)
Introducción: las mutaciones genéticas son fundamentales en el desarrollo del cáncer, ya que alteran el ADN y afectan el crecimiento celular. Pueden surgir por errores en la replicación o exposición a carcinógenos, activando oncogenes o inactivando genes supresores. Objetivo: describir la evidencia disponible sobre las mutaciones genéticas durante la aparición y desarrollo del cáncer. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica en el período de enero a septiembre del 2023. Se consultaron artículos originales, reportes de caso y revisiones sistemáticas de acceso abierto en publicaciones académicas revisadas por pares provenientes de las bases de datos: SciELO, Regmed, Dialnet, MayoClinic y MedlinePlus. Fue utilizado el AND y OR como operadores booleanos. Desarrollo: las mutaciones genéticas son alteraciones en la secuencia del ADN, clasificadas en mutaciones puntuales, inserciones y deleciones. Las mutaciones puntuales cambian una sola base y pueden activar oncogenes, promoviendo el crecimiento celular descontrolado y el cáncer. Las inserciones y deleciones alteran el marco de lectura, produciendo proteínas no funcionales. Estos cambios también pueden inactivar genes reparadores del ADN, esenciales para mantener la integridad genética. Cuando fallan los sistemas de reparación, las células acumulan mutaciones adicionales. Esto aumenta el riesgo de transformación maligna y contribuye a la progresión del cáncer. En conjunto, estas mutaciones son fundamentales en el desarrollo del cáncer. Conclusión: el aporte de la biología molecular y celular al estudio del proceso de la carcinogénesis ha sido de crucial importancia para detectar de forma precoz la aparición de tumores.